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黄荷凤院士是该项目指导组专家。据了解,此前,黄荷凤院士团队研究成果实现了对胎儿染色体非整倍体、微缺失和单基因显性遗传病进行同步准确的“三合一”无创产前筛查。他们开展的一项针对高风险孕妇的多中心前瞻性临床研究结果表明,新型无创产前筛查对胎儿遗传变异的检出率提升了60.7%,相比上一代技术多检出约1/3的患病胎儿,筛查效率更高,结果更准。研究团队检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征等37例单基因遗传病,填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。

(撰稿:水桦兴)

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    • 何雪心LV2六年级
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      【境内疫情观察】黑龙江哈尔滨利民开发区利民街道升为高风险地区(2月2日)
      2024/03/29   来自乌海
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    • 施珊爽LV8大学四年级
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      追寻新闻意义,向下扎根向上走
      2024/03/29   来自铜川
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      4楼
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      2024/03/29   来自安阳
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    • 路爽宜LV2大学三年级
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      连续4年被写入政府工作报告,你看懂“数据安全”新风向了吗?
      2024/03/29   来自通辽
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    • 弘盛蓓LV1大学三年级
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      300余种→3088种30%左右→70%左右……从这些数据看城乡居民医保“含金量”逐步提高
      2024/03/29   来自伊春
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    • 潘宽眉LV5大学四年级
      7楼
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